同濟大學附屬上海市第四人民醫院兒科教授，同濟大學醫學遺傳系主任。擔任美國遺傳學會會員、美國視覺科學和眼科研究會會員、中國眼科遺傳聯盟中國分會（全國委員）、全國小兒遺傳性眼病防治學組、中國醫師協會眼科醫師分會第五屆委員會基礎研究與轉化專業委員會（學組）（全國委員）、中國婦幼保健協會兒童眼保健專業委員會兒童眼腫瘤與遺傳學組(全國委員）。 2006年至2013年先后在德國海德堡大學醫學院遺傳所和美國國立衛生研究院從事博士后研究，研究方向利用大量已收集的各種遺傳缺陷臨床資源來鑒定立其致病基因并研究其致病機制；從細胞自噬方面研究退行性疾病中的分子致病機制；成體細胞/干細胞增殖、分化的表觀遺傳學調控機制研究。建立了中國人群遺傳性出生缺陷的變異組數據庫，為開展少兒衛生和婦幼衛生學相關科研搭建臨床-基礎互轉橋梁。 以第一作者或通訊作者發表17篇SCI文章，共同作者累積40余篇SCI文章，主持國家重點實驗室開放基金課題、國家自然科學基金課題多項。國家第九批“千人計劃”專家（青年）獲得者，全國百篇優秀博士學位論文提名論文獲得者。

兒童遺傳病咨詢，主要研究領域是重大遺傳性出生缺陷疾病的分子遺傳學研究，包括遺傳性視覺系統缺陷疾病，腦部發育缺陷疾病等。