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張琳琳

張琳琳副主任醫師

其他科室
醫生介紹
碩士生導師,河南省醫學會遺傳學分會委員、核心期刊《臨床檢驗雜志》審稿專家。畢業于中山大學,曾在美國哈佛大學麻省總醫院做訪問學者一年,臨床主要從事遺傳咨詢和產前診斷。作為技術負責人開展高通量基因測序產前篩查和診斷項目(無創產前基因檢測)、遺傳病的基因檢測、染色體微陣列項目和遺傳病的基因檢測項目。目前主持國家自然科學基金項目1項,省科技廳和省衛計委科技攻關項目各1項,先后參與國家自然科學基金面上項目2項,河南省科技創新杰出人才項目1項。作為項目主要參與者獲得河南省科技進步一等獎1項,二等獎2項。
醫生擅長
基因檢測報告單的解讀,單基因遺傳病(DMD、SMA、耳聾、苯丙酮尿癥、甲基丙二酸血癥, 白化病等)和染色體病(21三體綜合征,18三體綜合征,13三體綜合征,特納氏綜合癥,克氏綜合癥,威廉姆斯綜合癥,22q11.2微缺失綜合征等)的診斷和產前診斷以及三代試管嬰兒的臨床遺傳咨詢
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