單基因遺傳病的基因診斷和產前診斷。擅長進行性肌營養不良DMD、血友病、苯丙酮尿癥、SMA、耳聾等多種遺傳病的遺傳咨詢、基因診斷和產前診斷。擅長絨毛穿刺、羊水穿刺等介入性產前診斷。唐篩及無創檢測等染色體異常疾病的診斷及處理。

單基因遺傳病的基因診斷和產前診斷。擅長進行性肌營養不良DMD、血友病、苯丙酮尿癥、SMA、耳聾等多種遺傳病的遺傳咨詢、基因診斷和產前診斷。擅長絨毛穿刺、羊水穿刺等介入性產前診斷。唐篩及無創檢測等染色體異常疾病的診斷及處理。